Salud
Descubren una nueva variante específica del Alzhéimer
Investigadores catalanes han conseguido relacionar la presencia del gen APOE-4, considerado hasta ahora factor de riesgo, con una forma específica de la enfermedad
Imagen de una resonancia magnética a una persona con Alzheimer
Investigadores del Hospital de Sant Pau de Barcelona han descubierto que la duplicación de un gen previamente considerado como a factor de riesgo representa una variante específica del Alzhéimer.
Casi todas las personas que tienen dos copias del gen APOE-4 desarrollarán signos de Alzheimer, según el estudio publicado en Nature Medicine.
Este hallazgo, que afecta aproximadamente al 2-3% de la población mundial, marca un cambio de paradigma en la comprensión de la enfermedad, según Juan Fortea, director del Área de Investigación en Enfermedades Neurológicas del Instituto de Investigación de Sant Pau.
Este descubrimiento implica que más del 95% de las personas con esta variante genética probablemente tendrán acumulaciones de proteínas beta-amiloide y taus, característicos del Alzhéimer.
El estudio, basado en datos de más de 10,000 pacientes y el análisis de muestras de más de 2,000 cerebros, revela que incluso aquellos sin síntomas ya mostraban la biología del Alzhéimer a partir de los 60 o 65 años.
Si bien este descubrimiento no establece nuevos plazos para el desarrollo del Alzhéimer, equipara la duplicación de este gen con otras formas conocidas de la enfermedad, como tener ciertas proteínas que la desencadenan o el síndrome de Down.
Este nuevo hallazgo podría ser útil para desarrollar estrategias de prevención individualizadas, ensayos clínicos y enfoques de tratamiento dirigidos a esta población específica.
Sin embargo, según los expertos, sería prematuro plantear la posibilidad de realizar acribaduras genéticas a la población antes de conocer si los medicamentos actuales pueden intervenir antes de que aparezcan los primeros síntomas.
Hoy por hoy, será necesario esperar a la aparición de los primeros signos antes de actuar.
