El cáncer de pulmón podrá ser detectado con más eficacia con un nuevo test genético

Un estudio liderado por investigadores del Hospital Clínic, en colaboración con el Hospital Universitari Dexeus, ha demostrado la eficacia de un nuevo test genético para el diagnóstico molecular del cáncer de pulmón. Es la primera vez que se implanta un test para este tipo de tumor en la práctica asistencial. Consiste en analizar tres genes mediante una innovadora tecnología genómica que permite detectar numerosas alteraciones que pueden no identificarse si se utilizan técnicas de diagnóstico convencionales. Si se detectan estas alteraciones, el paciente se puede tratar con un fármaco oral que tiene una toxicidad mínima y un beneficio clínico muy alto, según ha informado el Clínic en un comunicado.

El estudio, publicado en la revista ‘Clinical Chemistry’, lo han coordinado la doctora Noemí Reguart, oncóloga del Hospital Clínic-IDIBAPS, y el doctor Aleix Prat, jefe del Servicio de Oncología del Clínico y del equipo IDIBAPS Genómica translacional y terapias dirigidas en tumores sólidos.

El cáncer de pulmón es la primera causa de muerte por cáncer en el mundo y, en España, es el tercer tumor más frecuente. En el 70% de los casos, la enfermedad se diagnostica en estadios muy adelantados, ya que no da síntomas. En los últimos 10 años se han identificado diferentes marcadores moleculares que abren la puerta al desarrollo de terapias dirigidas por este tipo de cáncer. Es el caso de los genes ALK, ROS1 y RINDE. Los pacientes que tienen alteraciones en estos genes, se pueden beneficiar de fármacos biológicos individualizados y de administración oral que mejoran los resultados clínicos con respecto a la quimioterapia convencional.

Hasta ahora, las alteraciones genéticas se detectaban de forma individual mediante técnicas histopatológicas convencionales que requieren mirar cada alteración de forma individual y con cierto grado de subjetivismo. Como la cantidad de muestra que se puede extraer del pulmón en una biopsia es muy limitada, se requieren modalidades alternativas de análisis con el fin de poder detectar múltiples alteraciones a la vez.

En el estudio, los investigadores han validado la capacidad de una plataforma genómica para detectar alteraciones en tres genes y aplicarlo en la práctica asistencial. Para hacerlo, han comparado los datos del tumor obtenidos mediante expresión génica (nCounter de Nanostring) con los datos histopatológicos convencionales. La ventaja de esta nueva tecnología es que requiere mucha menos muestra por hacer el análisis, que es más rápida y objetiva en la obtención de los resultados y que detecta más de 50 alteraciones posibles de los tres genes, que a veces quedan ocultas con las técnicas de microscopia actuales.

«De esta manera, tumores que antes daban negativo por estas alteraciones, es posible que den ahora positivo. Eso tiene una implicación en la práctica clínica muy importante, ya que si estas alteraciones están presentes, pueden inhibirse con un tratamiento específico, de administración oral y dirigido que mejora la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes», explica Reguart. «De momento hemos validado un test con tres genes, y próximamente añadiremos 7 más», añade.

Por su parte, Prat concluye que este estudio da un paso «muy importante» hacia la medicina personalizada o de precisión en cáncer de pulmón. «En el hospital disponemos actualmente de la tecnología y del test para llevar a cabo estos análisis de forma rutinaria en la práctica clínica asistencial en todos los pacientes con cáncer de pulmón adelantado», ha señalado.