Investigación
Descubren una mutación que multiplica por cuatro el riesgo de sufrir cáncer de mama
La investigación incluye el análisis genético de cerca de 150.000 mujeres
El Ayuntamiento de Valls pone en marcha un servicio de fisioterapia acuática para mujeres operadas de cáncer de mama
Los resultados indican que una de las variantes genéticas en el FANCM está asociada con un riesgo 3,8 mayor de desarrollar cáncer de mama triple negativo y 2,44 veces mayor de desarrollar cáncer de mama ER-negativo.
Los investigadores también estudiaron funcionalmente las mutaciones en modelos celulares para analizar su papel en la respuesta de olaparib, un medicamento para el tratamiento de cáncer de ovario, o cáncer de mama para pacientes con mutaciones BRCA1 o BRCA2 que presenten enfermedad avanzada resistente a otros tratamientos. Los datos funcionales mostraron que las variantes genéticas efectivamente alteraban la función del gen FANCM, produciendo mayor sensibilidad al efecto antitumoral del olaparib, el que sugiere que este fármaco podría ser una posible alternativa terapéutica para tratar pacientes con tumores de mama asociados con variantes patogénicas de FANCM. El estudio se ha publicado enNature Partner Journals Breast Cancer.