La biopsia líquida puede mejorar el diagnóstico y tratamiento en el tumor cerebral pediátrico más frecuente

El meduloblastoma es el tumor cerebral más prevalente en la infancia y se trata de un tumor complejo y heterogéneo con un rango de pronóstico amplio, y hay en algunos casos una neoplasia extremadamente agresiva. La resección quirúrgica del tumor es actualmente la primera opción en el tratamiento.

Seoane ha explicado que el meduloblastoma evoluciona con el tiempo y no siempre es posible adquirir nuevas muestras que permitan comprobar los cambios que se produce con el fin de decidir el tratamiento más adecuado en cada momento. Además, la recaída se puede llegar a producir en un 30% de los pacientes y es la principal causa de moralidad en niños con este tumor.

Por todo eso, se buscan nuevas herramientas que permitan la caracterización molecular de la enfermedad y hacerlo con métodos el menos invasivos posibles.

La hidrocefalia, que es el aumento de la cantidad de líquido cefalorraquídeo, es muy común en los pacientes pediátricos con tumores de la fosa posterior como el meduloblastoma. «En estos casos, y antes del tratamiento quirúrgico del tumor, se requiere el drenaje del líquido cefalorraquidio para aliviar la presión intracraneal. Además, las muestras de líquido cefalorraquidi se recogen de manera rutinaria para hacer un análisis citológico. Tenemos, por lo tanto, la posibilidad de acceder fácilmente a estas muestras», apunta la doctora Laura Escudero, primera autora del estudio, a la vez que incide que el estudio del ctDNA en líquido cefalorraquidi todavía no se había explorado en este ámbito pediátrico.

El trabajo que ahora se ha publicado en 'Nature Communications', que ha recibido el apoyo de la de la Fundación Fero y de la Sociedad Estatal Loterías y Apuestas del Estado (SELAE) a través de la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC), demuestra cómo el análisis del líquido cefalorraquidi permite identificar alteraciones genómicas del tumor durante la progresión tumoral e incluso antes de la cirugía, ayudando a determinar el pronóstico del tumor, a identificar recurrencias y a monitorizar la evolución tumoral para ajustar el tratamiento en el tumor de cada paciente en cada momento.

Seoane ha afirmado que la información derivada de la biopsia líquida es fundamental para establecer un buen pronóstico y saber cuándo está delante de un tumor agresivo o no. Ha añadido que esta información es relevante tanto para el cirujano como para el oncólogo a la hora de valorar los riesgos y beneficios de cada intervención. «En pacientes con tumores poco agresivos es posible realizar intervenciones más conservadoras y reducir las dosis de quimioterapia y radioterapia para evitar los posibles efectos secundarios negativos del tratamiento, mientras que en aquellos que son identificados como más agresivo se utilizarán otros enfoques», ha añadido.

El análisis del ADN tumoral también proporciona información valiosa para determinar diferentes tratamientos y avanzar en la personalización de estos. Escudero ha explicado que hay algunas mutaciones que son clave a la hora de optar por algunos tratamientos.

Con todo, Seoane ha asegurado que los resultados del trabajo «apuntan a una vía prometedora para el manejo de los pacientes pediátricos de meduloblastoma a través del análisis del ctDNA en el líquido cefalorraquídeo». Ha añadido que eso permitirá «mejorar el diagnóstico y el pronóstico de la enfermedad, identificar posibles dianas terapéuticas y entender cómo cambia el tumor a lo largo del tiempo con el fin de ser más precisos y eficaces en los tratamientos».

El artículo es fruto de un trabajo colaborativo y multidisciplinar de diferentes equipos del Campus Vall d'Hebron liderado por el doctor Seoane con la participación, entre otros, de la doctora Laura Escudero, primera autora del estudio; del Servicio de Oncología Pediátrica del Hospital UniversitariVall d'Hebron, con el equipo de las doctoras Soledad Gallego y Anna Llort, y el Servicio de Neurocirugía del hospital, con la participación de los doctores Joan Sahuquillo, Maria Antònia Poca y Francisco Martínez-Ricarte.