El Hospital Vall d'Hebron de Barcelona ha incluido al primer paciente a nivel mundial en un ensayo clínico de terapia génica en fase 3 de Pfizer para la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X que se manifiesta mayoritariamente en hombres y que causa debilidad progresiva. Se trata de un niño de 5 años al cual se le ha administrado una secuencia genética mediante un vector viral que le permitirá sintetizar la distrofina, una proteína que los afectados no producen y que es necesaria para que los músculos funcionen correctamente. En rueda de prensa, la doctora Francina Munell, ha detallado que en este ensayo participan 55 centros de todo el mundo y que se tratarán unos noventa de pacientes de entre 4 y 7 años.
Munell, coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas de Vall d'Hebron e investigadora del Grupo de Neurología Pediátrica del Vall d'Hebron Instituto de Investigación, ha detallado que «esta enfermedad se presenta los primeros años de vida» y que empeora con la edad. De hecho, se calcula que la sufre «uno de cada 3.000 hombres nacidos» y que hay unos «140.000 afectados a nivel mundial». Con el tiempo «los niños van perdiendo la fuerza de los músculos y en la segunda mitad ya no pueden caminar y requieren de respiradero», ha explicado en declaraciones a los medios de comunicación.
La doctora ha destacado que «los ensayos preliminares han sido esperanzadores» y este es el resultado del trabajo de muchos investigadores que durante años han estado desarrollando «una versión reducida de la distrofina» que se administra por vía endovenosa.
Munell ha explicado que los niños que participen en este ensayo tienen que tener entre 4 y 7 años y que antes de administrarles la infusión endovenosa serán tratados con corticoides. Con todo, ha subrayado que no hará falta que sean ingresados en el hospital, ya que sólo tendrán que estar entre 8 y 12 horas. Entre los 55 centros que participan en este ensayo de Pfizer también está el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
