Las enfermedades raras se recuperan de los retrasos diagnósticos y el paro de los tratamientos de fisioterapia y psicológicos

Más del 80% tienen causas genéticas y un 60% se manifiestan durante la infancia, aunque cada vez se diagnostican más a la edad adulta. Muchas de estas enfermedades son crónicas y multisistémicas, es decir, afectan a más de un órgano o un aspecto de la salud. Muchas también son progresivas y por lo tanto pueden empeorar a lo largo de los años; algunas avanzan muy rápido y otros, no tanto. La detección precoz de estas enfermedades es fundamental para garantizar una mejor calidad de vida a los afectados.

Esta neuropediatra de Vall d'Hebron, centro referente en asistencia e investigación deenfermedades minoritarias, explica que en el hospital la atención a los pacientes con estas patologías está «casi normalizada» a pesar del contexto de pandemia actual y después de que los centros sanitarios se convirtieran prácticamente en monográficos de la covid-19 en la primera ola, cuando las pruebas diagnósticas se tuvieron que posponer.

Sobre la gran carga de trabajo que ha asumido la atención primaria en el último año y como puede haber afectado en el diagnóstico, la doctora Del Toro destaca el«esfuerzo titánico» que están haciendo desde la que se considera la puerta de entrada al sistema sanitario para mantener toda la actividad. «Los pacientes que tienen que llegar a los hospitales, normalmente llegan, pero sí que es verdad que en el 2020 hubo retraso de pruebas. Ahora estamos intentando coger el ritmo y que no haya pacientes a la lista de espera. En algunos lugares es más fácil y en otros, más complicado», explica.

En los primeros meses del coronavirus, también se retrasaron visitas y algunas se hicieron telemáticas y se detuvieron terapias que son «muy importantes para el día a día de los pacientes», recalca. Actualmente estas terapias, como de fisioterapia y de psicología, se han recuperado, indica. Los centros sanitarios sí que mantuvieron en la primera ola los tratamientos farmacológicos. Cuando fue posible, adaptaron la planificación para hacerlos en casa y cuando no lo fue, crearon circuitos seguros a los hospitales para que los pacientes fueran.

«Las familias han vivido esta situación de manera negativa. Oyen que tienen menos acceso a los tratamientos, ya que cuestan más de encontrar o no hay. El proceso de diagnóstico es largo, aunque se haya acortado bastante. La investigación es lenta y no hay tanta como en otras enfermedades. Y se añade una pandemia que retrasa pruebas y tratamientos que mejoran la calidad de vida», expone a la doctora Del Toro, que también es investigadora del grupo de investigación de Neurologia Pediàtrica del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR).

Con todo, la neuropediatra no considera que se haya ido atrás en la atención y visibilidad de las enfermedades minoritarias en estos meses, después de que en los últimos años se haya hecho un trabajo importante para avanzar, sobre todo impulsado por las asociaciones de pacientes y familias, y con el apoyo de la administración y los centros sanitarios, dice. «Entre todos tenemos que hacer el esfuerzo no sólo recuperar la situación previa a la pandemia sino compensar el paro para entender las enfermedades y encontrar soluciones», resalta.

Uno de los grandes retos, destaca Del Toro, es seguir mejorando el diagnóstico de las enfermedades minoritarias después de que en los últimos años se haya avanzado mucho en las pruebas genéticas. Otro está en la investigación, para encontrar nuevas terapias y para que puedan llegar a los pacientes una vez se hayan aprobado. El otro objetivo, recalca, es mejorar la atención a las necesidades que tienen las personas con enfermedades minoritarias en su día a día: «Aquí nos queda mucho para hacer».