Salud
Médicos del Hospital Sant Joan de Déu evitan que una niña se quede ciega con una terapia génica pionera en el Estado
El tratamiento detiene la progresión de la enfermedad y en algunos casos permite recuperar la visión
Imagen de archivo de un ojo.
El gen RPE65 sólo está implicado en dos de las enfermedades que forman parte del grupo de las distrofias hereditarias de la retina, en algunas amaurosis congénitas de Leber y algunas retinosis pigmentarias. La terapia génica que se ha desarrollado está indicada sólo en las distrofias de retina secundarias a mutaciones en el gen RPE65.
Para que sea eficaz es imprescindible que el paciente presente esta mutación tanto en el gen del padre como de la madre, y que todavía conserve células de la retina funcionales en el momento de recibir el tratamiento.
Precisamente durante la rueda de prensa ha intervenido a otra persona con la enfermedad, Dani, que no puede recibir el tratamiento porque no conserva estas células. «Pensad que lo que ha ganado Noa es muy poco, pero yo daría lo que fuera por tener esta posibilidad», ha expuesto.
La terapia consiste en modificar genéticamente un virus no patológico para introducir una copia funcional del gen REP65 que, una vez dentro del ojo del paciente, reemplace al mutado, acceda a las células de la retina que todavía están vivas, codifique la proteína RPE65 sana y reactive el ciclo visual.
El virus modificado genéticamente se administra al paciente, mediante una inyección, debajo de la retina del ojo. La intervención, que dura unos 45 minutos aproximadamente, se hace primero en un ojo y se repite, al cabo de una semana, en el otro.
El oftalmólogo que ha tratado a Noa, Jaume Català, ha destacado la importancia de este avance que «daesperanzas y abre las puertas a que en el futuro se puedan descubrir terapias parecidas para tratar otras distrofias de la retina en que están implicados otros genes. Se han descrito más de 250 genes implicados en las distrofias».
Català ha explicado que actualmente hay unos diez pacientes pendientes de la cirugía, algunos de Cataluña y otros del resto del Estado. Se calcula que en el Estado hay entre 50 y 60 pacientes que se podrían beneficiar de esta terapia.