Una familia de Reus busca fondos para investigar una enfermedad ultra-rara

Una familia reusense con una hija diagnosticada de BPAN, una enfermedad ultra-rara de la cual «tan sólo se tiene constancia de una decena de casos en toda España», busca financiación para impulsar líneas de investigación que encuentren la fórmula para detener el avance. Lo hace de la mano del Asociación ENACH, con sede en Sevilla, que «ha iniciado una investigación a través de dos universidades de Sevilla y Cádiz y está obteniendo buenos resultados». Colaborar con la causa es posible a través del enlace https://www.enach.org/ayudanos-2 .

BPAN responde a las siglas en inglés de neurodegeneración asociada a la proteína betapropulsora. La niña, Marta, tiene 13 años y «nació con un retraso del desarrollo cognitivo, hecho por el cual ha tenido muchas dificultades tanto motoras como del lenguaje», tal como explica su madre, María del Carmen de Haro, que apunta que actualmente, para la BPAN, «no existe un tratamiento curativo, sino tan sólo paliativo, para cuándo empiecen los síntomas de la segunda fase de la enfermedad», la cual debuta habitualmente «a una edad temprana madura».

Líneas de investigación

Marta ahora «está en la primera fase, aunque ya ha empezado a tener epilepsia, por la cual ya se está medicando». Con el paso del tiempo, «se presentará la distonia progresiva –un trastorno donde los músculos se contraen de manera involuntaria y causan movimientos repetitivos–, parkinson, demencias, etc» y «a partir que eso pase, hay una esperanza de vida de 10 años, ya que se acaba por no poder respirar ni comer por uno mismo». De Haro expresa que «la única esperanza es gracias al Asociación ENACH, en Sevilla, que, con lo que recaudamos las familias y la venta de merchandising, complicado ahora por la covid, ha iniciado dos investigaciones». Se trata de «dos focos de investigación: el de Sevilla, el más avanzado, se centra al encontrar una combinación de fármacos efectiva, en lugar de crear uno nuevo que es un proceso largo; y el de Cádiz, por su parte, trabaja en la regeneración de las neuronas». A su vez, «la parte estatal investiga la terapia génica, pero está muy lejos y, mientras llega, los padres necesitamos una oportunidad, frenar la enfermedad». La BPAN pertenece al grupo de enfermedades neurodegenerativas por acumulación cerebral de hierro (ENACH).

La familia quiere «dar visibilidad a esta enfermedad ultra-rara, que es muy poco conocida». De hecho, tal como recuerda De Haro, «incluso el neurólogo pediátrico que diagnosticó a Marta al Hospital Vall d'Hebron tuvo que informarse sobre la BPAN porque es muy poco frecuente y nos dijo que ni él mismo se esperaba el resultado de las pruebas». Por eso, no conocieron cuál era la enfermedad concreta que la niña sufría hasta que tuvo 11 años. Con la finalidad de difundir la BPAN y también de recaudar fondos, había previstos varios actos en Reus que se aplazaron por la covid. La familia hace un llamamiento a quién quiera colaborar, ya sean personas o entidades, a través de acontecimientos o aportaciones, para que lo hagan.