La colesterolemia puede ser genética

Omar Marín «toda la vida» había tenido el colesterol alto. «Hacía diez años que me sometía a tratamientos que no eran efectivos, que no me lo bajaban», relata. Le recomendaban tener una vida activa y saludable. Fue en una visita al pediatra que a su hija le detectaron que tenía, también, los niveles elevados. «No cuadra, no está bien», pensó el médico. Se pusieron en contacto con la Unidad de Lípidos del Hospital Sant Joan de Reus y los análisis fueron concluyentes: era una patología genética. «Yo lo he llevado a mis dos hijos, los dos tienen colesterol», expresa Marín.

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por elevaciones importantes en los niveles de colesterol LDL en la sangre desde el nacimiento. En consecuencia, el riesgo de sufrir una afectación cardiovascular es alto. Se calcula que afecta a 1 de cada 250 personas, pero el número de diagnósticos es inferior al 10%.

Para combatir el desconocimiento y la desinformación, nació, en Reus, la Asociación Catalana de Pacientes de Hipercolesterolemia Familiar (ASCAHIFA), presidida por Marín. «Creemos que el HF afecta a mucha gente y que no se conoce; por eso, una de las tareas que queremos hacer es difundir la existencia de la enfermedad, que se investigue, y que si hay un paciente con colesterol, se mire si en la familia hay algún otro afectado, porque está infradiagnosticada», relata el presidente de ASCAHIFA.

Marín comenta que el HF «te condiciona la vida» y obliga a mantener controles rutinarios «porque tienes más riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares». Aparte de tener una vida sana y deportiva, se recomienda a los pacientes que no fumen y se tendrán que someter a tratamientos —por ejemplo, vía oral o inyectable— para que los niveles de colesterol estén «en un umbral normal», apunta.

El presidente de ASCAHIFA tiene la sensación de que la HF es poco conocida, incluso, para los profesionales sanitarios. «A mí nadie me había hablado de hipercolesterolemia familiar hasta hace cuatro días, hasta que entré en la Unidad de Lípidos», detalla. «Los pediatras tienen que saber que si hay algún niño con colesterolemia, posiblemente será congénito y puede ser que los padres también tengan colesterol», añade. El HF se transmite de padres a hijos en un 50% de las ocasiones.

Asimismo, otra de sus voluntades es que la población conozca de la existencia de la asociación para tener un referente que le informe, le asesore y le dé a conocer dónde se puede dirigir. Con esta intención, la entidad está trabajando en unos dípticos que quiere hacer llegar a consultas médicas para que estén al alcance de la población. Una tercera meta es «igualarnos con el resto de comunidades autónomas», es decir, que en el Estado todo el mundo pueda tener acceso a la medicación en igualdad de condiciones.

A principios de enero, la ASCAHIFA tenía en torno a 40 socios, todos ellos, pacientes. La entidad también cuenta con un comité asesor que les detalla los nuevos tratamientos y avances científicos. «En el 2024, queremos seguir creciendo y llegar al máximo número de profesionales y de gente para difundir la patología», concluye Marín. Las personas con HF o interesadas pueden contactar con la asociación a través del correo ascahifa@gmail.com o en la web www.hipercolesterolemiafamiliar.org.