El Joan XXIII colabora con la Fundación Noelia en el día de las enfermedades neuromusculares

El Hospital Joan XXIII de Tarragona colabora con la Fundación Noelia, creada por la enfermera del centro Noelia Canela cuando diagnosticaron a su hijo Adrià Distrofia Muscular Congénita (DMC) por déficit de colágeno VI. Según informa el Institut Català de la Salut (ICS), hoy se conmemora el Día de las enfermedades neuromusculares y por este motivo, han expuesto material informativo sobre esta enfermedad rara.

Al hijo de Canela, Adrià, se la diagnosticaron en el 2014, cuando tenía tres años y, desde entonces, la Fundación trabaja para recoger fondos para la investigación y para concienciar sobre esta enfermedad muy minoritaria.

La Fundación Noelia trabaja para dar a conocer la enfermedad y agrupar el máximo de pacientes afectados por DMC para trabajar coordinadamente.

La DMC es una enfermedad genética que se puede diagnosticar desde el 2001, es muy grave, degenerativa y sin tratamiento ni cura.

Se presenta desde el nacimiento y se caracteriza por la falta de tono muscular, hiperlaxitud de los dedos, manos y pies, retracción de los tendones especialmente del tendón de Aquiles y rigidez espinal.

Además, aparece una insuficiencia respiratoria nocturna progresiva que hace falta apoyo ventilatorio, ya que es una causa potencial de muerte.