Identifican alteraciones genéticas en el ADN del mitocondrio en pacientes con esquizofrenia

El 1 por ciento de la población adulta de Europa y de los Estados Unidos sufre esquizofrenia (en España 400.000 personas están diagnosticadas), según datos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM).

Es uno de los trastornos mentales más incomprendidos socialmente y, aunque se sabe que lo causan una combinación de varios factores genéticos y ambientales, todavía hay muchas incógnitas e interrogantes sin respuesta. La esquizofrenia perjudica enormemente la calidad de vida tanto de los que la sufren como de sus familias y de los entornos más próximos.

El Grupo de Investigación en Genética y Ambiente en Psiquiatría (GAP) del Instituto de Investigación Sanitaria Pere Virgili (IISPV) y del Hospital Universitario Institut Pere Mata (HUIPM) lleva cerca de 3 décadas estudiando la genética de este trastorno. Un estudio reciente de estos investigadores ha hecho posible un hallazgo en este campo que podría significar un punto de inflexión en su abordaje. Se trata de alteraciones en el ADN del mitocondrio, una molécula que juega un papel primordial en el abastecimiento de energía en las células de nuestro cuerpo.

El ADN mitocondrial humano es una molécula pequeña que se encuentra dentro del mitocondrio. Los mitocondrios son los responsables de abastecer de energía las células de nuestro organismo. Esta función mitocondrial es especialmente relevante en el caso de las neuronas (las células cerebrales). La elevada actividad del cerebro hace que este órgano requiera mucha energía para poder funcionar correctamente: consume casi una cuarta parte de la glucosa y del oxígeno que generamos. Es por este motivo que los mitocondrios y este tipo de ADN se encuentran en abundancia.

Para llevar a cabo este estudio, publicado en la prestigiosa revista Psychiatry Research, se han analizado 80 muestras postmosterm (facilitadas por la Universidad del País Vasco) tanto de personas con esquizofrenia como de otras que no habían sido diagnosticadas de ningún trastorno mental. Se ha encontrado con que el 35% de las personas que tenían un diagnóstico de esquizofrenia presentaban alguna alteración del ADN mitocondrial mientras que este porcentaje era significativamente menor entre las personas sin ningún trastorno mental (del 10%).

«Estos descubrimientos sugieren que esta alteración en el ADN del mitocondrio podría ser uno de los factores genéticos que juegan un papel en el desarrollo de la enfermedad (junto con otros factores genéticos y medioambientales). Para acabar de corroborarlo, hace falta que los resultados de este estudio se validen con otras investigaciones y con muestras más amplias», explica la Dra. Lourdes Martorell, una de las investigadoras del grupo GAP que, junto con el Dr. Gerard Muntané, ha liderado la investigación.

Para poder realizar este trabajo ha sido primordial la colaboración de los Drs. Javier Meana y Luís Callado de la Universidad del País Vasco, que igual que el grupo de investigación GAP también es miembro del CIBERSAM y de la Universitat Rovira i Virgili (URV).

Estudios previos en el campo de la genética mitocondrial han llevado al grupo de investigación GAP a sugerir vías terapéuticas muy innovadoras para tratar los síntomas de este trastorno mental. «Hemos visto que podría ser de mayor ayuda complementar la dieta de estos pacientes con suplementos vitamínicos y minerales. Eso, junto con el ejercicio físico, podría contribuir a mejorar notablemente su calidad de vida», añade la Dra. Martorell. Este equipo de investigadores está evaluando el impacto de estas propuestas en pacientes con esquizofrenia y autismo a través del proyecto VITACTIVA'T.

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