Descubren alteraciones genéticas en la grasa del intestino de pacientes con Crohn

El Grupo de Investigación en Enfermedades Inflamatorias Intestinales (IBODI) del IISPV, el Hospital Universitario Joan XXIII de Tarragona y la URV, ha liderado una investigación que ha hecho posible un hallazgo revolucionario: ha identificado, por primera vez, los genes que se encuentran alterados en las células madre de la grasa o tejido adiposo que bordea el intestino dañado de los pacientes con la enfermedad del Crohn.

Esta alteración provoca que las funciones naturales de estas células queden inhabilitadas, debilitando así el intestino y propiciando la inflamación. El tejido adiposo tiene pues una función clave para la buena salud de este órgano ya que lo protege de condiciones adversas como las descritas previamente.

Concretamente, el grupo de investigación IBODI, liderado por la Dra. Carolina Serena, ha identificado 2 genes alterados que juegan un papel importante en la enfermedad del Crohn: el MAB21L2 y el CACNA1H. El gen MAB21L2 se asocia directamente con pacientes que sufren la enfermedad (está más activo en su tejido adiposo), y el CACNA1H se vincula más con pacientes que previamente habían sufrido brotes, pero que han conseguido estabilizarse y no tener más recaídas (la tienen en un estado de remisión).

Este hallazgo se ha hecho con colaboración con la Unidad de Genómica de Alto Contenido y Bioinformática del Instituto Germans Trias i Pujol, la Unidad de Cirugía Colorrectal del Hospital Vall d'Hebrón de Barcelona y el Grupo de Investigación en Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (DIAMET) del IISPV.

Otra de los descubrimientos significativos de este estudio del IISPV hace referencia a estos últimos pacientes: se ha encontrado con que las células madre de su tejido adiposo retienen la memoria de la inflamación. En este sentido, la Dra. Carolina Serena explica que «si podemos entender mejor cómo las células madre del tejido adiposo se ven afectadas por la inflamación y como mantienen esta memoria inflamatoria, podríamos desarrollar terapias más eficaces que no sólo traten los síntomas, sino que también detengan la progresión de la enfermedad y mejoren la calidad de vida de los pacientes».

Tecnología puntera

Para este estudio se han utilizado tecnologías punteras en el ámbito de la investigación como las llamadas ómicas, gracias a las cuales se ha podido obtener un volumen ingente de información con datos muy precisos. Estas herramientas avanzadas hacen posible el estudio de enfermedades con resultados muy esmerados con muestras de pacientes no demasiado grandes: para esta investigación, por ejemplo, se han valorado 30 personas (sanas y con la enfermedad).

Enfermedad de Crohn

El 0.4% de la población en España (cerca de 300.000 personas) sufre la enfermedad de Crohn, según la Confederación de Asociaciones de Enfermos de Crohn y Colitis Ulcerosa de España (ACCU). Cada año se diagnostican 3.500 casos.

Se trata de una enfermedad crónica que, en muchos casos, limita completamente la vida de los que la sufren y el 50% tiene que pasar por quirófano los primeros 10 años de recibir el diagnóstico para ser operados de una resección intestinal, una intervención quirúrgica muy agresiva que implica extirpar el trozo del intestino dañado. Por otra parte, es una de las principales causas de absentismo escolar (una media de 3 meses) y de depresión entre la población adolescente.

El Crohn forma parte de las llamadas enfermedades inflamatorias intestinales (igual que la colitis ulcerosa). Causa fuertes dolores abdominales, diarrea, fatiga, náuseas, sangrados, etc., que acaban impactando también, en la salud emocional del que la sufre.

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